Ορθοκολικός καρκίνος (ΟΚ) και Birt-Hogg-Dubé (BHD) σύνδρομο

Abstract

Εισαγωγή: Το σύνδρομο BHD είναι μία σπάνια κληρονομούμενη επικρατούσα αυτοσωματική διαταραχή. Η διάγνωση τίθεται με την ύπαρξη ενός μείζονος (>5 ινοθυλακιώματα/ τριχοδισκώματα, ταυτοποίηση μετάλλαξης) ή 2 ελασσόνων (πνευμονικές κύστεις, νεφροκυτταρικός καρκίνος σε νεαρή ηλικία/πολυεστιακός/αμφοτερόπλευρος/μικτής ιστολογίας, πρώτου βαθμού συγγενής) κριτηρίων. Η γενετική του βάση εντοπίζεται στην ύπαρξη μεταλλάξεων στο γονίδιο της φολικουλίνης (FLCN gene) στο χρωμόσωμα 17. Η συσχέτιση του συνδρόμου με τον ορθοκολικό καρκίνο παραμένει υπό συζήτηση. Ωστόσο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο FLCN γονίδιο όπως η c.1285dupC, σχετίστηκε συχνότερα με τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Σκοπός: Η παρουσίαση μιας οικογένειας με γνωστό BHD σύνδρομο οι οποίοι εμφάνισαν ορθοκολικό καρκίνο και η ενίσχυση της ευαισθητοποίησης για τον έλεγχο του κατωτέρου πεπτικού σε αυτή την ομάδα ασθενών.