Νόσος Kennedy ως σπάνια αιτία στεατωτικής ηπατικής νόσου σχετιζομένης με μεταβολική δυσλειτουργία (MASLD)

Abstract

Η νόσος Kennedy ή προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία/SBMA (spinal and bulbar muscular atrophy), είναι μία σπάνια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νευρομυϊκή διαταραχή, εκδηλώνεται σε άρρενες 20–50 ετών και οφείλεται σε ασταθή επέκταση της αλληλουχίας CAG στο εξώνιο 1 του γονιδίου AR του υποδοχέα των ανδρογόνων στο χρωμόσωμα Χ. Κλασσικά, εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία κάτω άκρων, επώδυνες μυϊκές συσπάσεις, δυσφαγία, δυσαρθρία, γυναικομαστία και υπογοναδισμό. Εντούτοις, αναφέρονται περιστατικά με αντίσταση στην ινσουλίνη, δυσλιπιδαιμία, διαταραχή ανοχής στη γλυκόζη, τρανσαμινασαιμία και λιπώδη διήθηση ήπατος. Στη νόσο Kennedy συγκριτικά με τον υγιή πληθυσμό φάνηκε λιπώδες ήπαρ υπό φυσιολογικό BMI σε νεαρές ηλικίες, ήπια τρανσαμινασαιμία (ALT/AST<1), ενώ η προχωρημένη ίνωση είναι εξαιρετικά σπάνια. Προεξάρχων μηχανισμός στεάτωσης του ήπατος και MASLD θεωρείται η αντίσταση στην ινσουλίνη. Παρουσιάζουμε την περίπτωση ασθενούς με νόσο Kennedy και τρανσαμινασαιμία.